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复旦大学附属儿科医院患者招募中—— SMA患儿

2024-01-24 21:16 来源:网络投稿 作者:先轸 阅读量:17495 会员投稿

复旦大学附属儿科医院患者招募中—— SMA患儿

(一)科普篇

什么是SMA?患儿有何临床表现?

脊髓性肌肉萎缩症(SMA):是一种遗传疾病,SMA为婴幼儿中第二常见的常染色体隐性遗传病,发病率为1/10 000~1/6000,人群携带率为1/72~1/47,具有种族差异性。

中国的SMA患者88%~95%携带SMN1基因第7外显子的纯合缺失,其中大部分同时合并第8外显子的缺失(由于第8外显子位于非编码区,"SMN1基因第7外显子缺失伴或不伴第8外显子缺失"在文中统一为"SMN1基因第7外显子缺失")。极少部分为SMN1基因第7外显子杂合缺失合并SMN1基因杂合性点突变或其他变异导致。

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(二)招募篇——治疗SMA 1型的临床研究患儿招募通知(复旦大学附属儿科医院)

尊敬的患者家属:

目前复旦大学附属儿科医院正在进行一项治疗1型脊髓性肌萎缩的临床研究。该研究已获国家药品监督管理局批准,临床试验批准通知书编号为:2022LP00989。

目前正在为这项“一项在1型脊髓性肌萎缩患者中评估静脉注射EXG001-307后的安全性和有效性的多中心、单臂、非随机、开放性临床试验(方案编号:EXG001-307-102)”招募患者;

该研究预计招募9-24例1型脊髓性肌萎缩患者;该研究已获得复旦大学附属儿科医院伦理委员会批准,同意进行此项临床研究。

主要入选条件:

1)年龄不超过出生后第180天

2)经双侧等位基因SMN1突变(缺失或点突变)基因诊断为SMA;具有2个拷贝SMN2基因;

3)临床病史、体征符合I型SMA表现,即肌张力减退,运动功能发育滞后、头部控制不佳、圆肩姿势和关节过度活动;

主要排除条件:

1)出生时胎龄小于35周(245天)

2)筛选期时,在清醒或睡眠且未接受任何辅助供氧或呼吸支持时,血氧饱和度<96%。

3)需要有创通气或气管切开术,或当前使用无创通气支持平均≥16小时/天。

4)筛选前2周内患有严重非呼吸道疾病;

5)既往使用过其他SMA治疗药物(如诺西那生纳、利司扑兰及Zolgensma等)或参加过其他SMA治疗药物的临床研究(包括但不限于上述3种药物)。

如果您想详细咨询或参加本项目,请随时与研究医生联系:

复旦大学附属儿科医院联系人:朱医生

联系电话:18101843510

地址:上海市万源路399号

(补充说明:如果患儿尚未进行基因检测,但临床怀疑是SMA,也可先填报咨询表单,等待工作人员联系)

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图为首例受试小患者出院。  复旦儿科供图

注:由复旦大学附属儿科医院王艺教授作为主要研究者开展的1型脊髓性肌萎缩症(SMA)基因治疗注册临床研究完成首例受试者入组给药,完成用药后7天安全性随访后,患儿已出院。

延伸阅读:

1、复旦儿科医院招募1型脊髓性肌萎缩症患者_新闻频道_中国青年网 (youth.cn)

2、招募1型脊髓性肌萎缩患者 复旦大学附属儿科医院 (shmu.edu.cn)

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